我国高尿酸血症( HUA )的患病率逐年增高,并呈年轻化趋向,已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病。持续的血尿酸浓度过高,对机体味造成很大的风险。
当血尿酸浓度过高时,单钠尿酸盐晶体就会在关节、软骨和肾脏等部位沉积,导致痛风产生。
目前我国有超过8000万痛风患者,且追随HUA人群,发病率呈逐年上升趋向,给幼我健全和社会医疗造成了沉沉职守。
别嘌醇,作为医治痛风和预防痛风性肾病、继发性高尿酸血症的经典药物,疗效确怯注价值便宜,在国内表各项指南中均被推荐为一线用药。

* 2012版,迄印刷日为止为美国风湿病学会痛风医治的最新版指南。
别嘌醇作为医治痛风的一线药物,临床利用宽泛,但是该药可能引起极度严沉的超敏反映综合征。这是一种极度严沉的药物反映,全身症状显著,多伴有发热,起头时多阐发为轻型皮疹,但大无数患者很快 向沉症转化,临床多凭据皮疹状态归入Stevens-Johnson综合征( SJS )、中毒性表皮坏死松解症( TEN ) 、剥脱性皮炎等,殒命率高达20%-40% ,出格是伴有肾职能不全的患者,其预后差,殒命率高。
超敏反映综合征的产生功夫差距极度大,使用后的1天至2年,均有可能产生。
钻研发现, HLA-B*5801基因与别嘌醇引发的超敏反映出现很强的有关性,尤其在汉族人中,险些所有超敏反映的患者都是HLA-B*5801基因的携带者。
R Somkrua,et al.BMC Medical Genetics 2011,12:118
产生SJS/TEN的病例组,携带HLA-B*5801等位基因比例远远高于对照组,风险比值比(OR)高达96.6。注明HLA-B*5801阳性患者产生SJS或TEN的危险性是HLA-B*5801阴性患者的24.49-381.00倍。
HLA-B*5801基因状态与别嘌醇超敏反映的关联性,已得到大量钻研认证和专家认可,国内表指南均推荐,临床在利用别嘌醇之前筛查HLA-B*5801基因,阳性者不容使用。
对于特定的人群,如韩国裔,同时有3级以上CKD ,及所有中国汉族人、泰国裔,由于人类白细胞抗原(HLA)-B*5801阳性率高,产生别嘌醇有关的严沉过敏性药疹危险性增高,在使用别嘌醇前,应该进行HLA-B*5801急剧PCR检测。
Arthritis Care Res (Hoboken). 2012;64(10); 1431-1461.
HLA-B*5801基因阳性是别嘌醇产生不良反映的危险成分,且HLA-B*5801基因在中 国(汉族)、韩国、泰国人中阳性率显著高于白种人,推荐在服用别嘌醇医治前进行该基因筛查,阳性者禁用。
中国内科杂志, 2017;56(3):235-248
通过对HLA-B*5801基因的检测,能够预估患者服用别嘌醇引发超敏反映的风险,辅助临床选择医治规划,提高用药安全性。
