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诞生缺点是我国婴儿殒命的首要原因

诞生缺点是指婴儿在诞生前，在母亲子宫内便产生的发育异常
。

我国每年新增约100万诞生缺点患儿，常见的诞生缺点有神经管畸形、先心病、唇腭裂等
。

较多诞生缺点与叶酸不足有关

叶酸是一种水溶性的B族维生素，是细胞成长和组织建复所必须的物质，更是胚胎发育过程中不成短缺的营养素
。

孕妇处于特殊生理状态，对叶酸的需要量比通常人群更高
。叶酸摄入不及或叶酸代谢阻碍，5-甲基四氢叶酸合成不及引起DNA低甲基化、染色体不分离，是唐氏综合症产生的危险成分，也是神经管缺点的沉要原因
。此表，叶酸代谢阻碍造成同型半胱氨酸异常累积，增长孕妇怀胎期高血压、早产、流产等风险
。

中国育龄妇女普遍不足叶酸

天然叶酸极不不变，传统的烹饪习惯导致食品中叶酸大量流失，从饮食中获得的叶酸极少
。与叶酸代谢有关的MTHFR基因突变，引起叶酸利用能力不及
。

MTHFR基因编码的亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢中的关键酶，它使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参加体内嘌呤，嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，并参加维持体内同型半胱氨酸正常水平
。

MTHFR基因常见为C677T突变，存在3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）
。该位点碱基突变使酶的活性降低，叶酸代谢出现阻碍，影响核酸的合成与建复和血浆同型半胱氨酸水平
。

中国人MTHFR基因突变频率远远高于欧佳人群，使得我国人群叶酸不足景象更为普遍
。

补充叶酸，可能有效预防诞生缺点

叶酸不足是全球领域内神经管畸形、先性子心脏病、唇腭裂等诞生缺点和孕产风险产生的重要原因
。 国内表循证医学钻研批注，孕妇合理补充叶酸，可显著降低新生儿诞生缺点风险
。

Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects US Preventive Services Task Force Recommendation Statement.

《补充叶酸预防神经管缺点》（美国，2017）

证据显示，编码亚甲基四氢叶酸还原酶的MTHFR基因的突变是引起神经管缺点的风险因子
。该酶调节叶酸和同型半胱氨酸的浓度水平
。有此基因突变的人群体内叶酸水平降低，继而降低同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化率，并增长神经管缺点风险
。补充叶酸则能解除该基因突变带来的影响
。

JAMA. 2017;317(2):183-189.

《围受孕期补充叶酸预防神经管缺点指南》（中国，2017）

-中国妇幼保健协会诞生缺点防治与分子遗传分会

叶酸代谢通路关键酶（如MTHFR）的基因突变影响叶酸的吸收和代谢
。MTHFR 677位点TT纯合突变及血液叶酸浓度低与血液同型半胱氨酸浓度升高有关，而高同型半胱氨酸血症增长 NTDs 及其他多种不良怀胎终局的风险
。

个性化补充：MTHFR 677位点TT基因型妇女，可酌情增长叶酸补充剂量或耽搁孕前补充功夫
。

中国生育健全杂志，2017;28(5):401-410

此表，钻研显示：

MTHFR基因型影响精子质量，与男性不育有关
。丈夫也应该进行MTHFR基因检测
。

过量服用叶酸风险大，不成盲目补充

过量补充叶酸，覆盖Vit B12不足，增长永远神经侵害的危险
；

过量补充叶酸，增长巨幼红细胞性血虚风险
；

过量补充叶酸，影响锌的吸收，降低孕妇免疫力，导致胎儿发育缓慢
；

过量补充叶酸，增长儿童期哮喘风险
。

中国生育健全杂志，2017;28(5):401-410

MTHFR基因检测领导个别化合理补充叶酸

通过对MTHFR基因的检测，能够直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺点（即叶酸的利用能力），从而凭据风险凹凸（有关代谢酶的活性水平）建议更正确的补充剂量
。

由中国疾病预防节造中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的补充参考量和2017年《围受孕期补充叶酸预防神经管缺点指南》，建议的叶酸补充量：

注：有不良孕产史及归并症的患者应强化叶酸补充量
。

我国卒中产生率和殒命率高

我国每年新发卒中约200万人，因卒中殒命占总殒命人数20%以上，且发病率丰年轻化趋向
。

常见危险成分（高血压、血脂异常、糖尿病等）无法诠释我国脑卒中高发近况
。

血浆同型半胱氨酸是心血管疾病的独立危险因子
。我国近3亿高血压人群，约75%是高同型半胱氨酸高血压（H型高血压），二者协同作用，使得我国脑卒中产生率和殒命率均高于欧佳人群
。

H型高血压与叶酸代谢阻碍有关

MTHFR基因C677T突变是导致中国人群同型半胱氨酸水平增高的重要遗传成分
。

叶酸代谢阻碍的遗传成分——MTHFR基因

MTHFR基因编码的亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢中的关键酶，它使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参加体内嘌呤，嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，并参加维持体内同型半胱氨酸正常水平
。

MTHFR基因常见为C677T突变，存在3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）
。该位点碱基突变使酶的活性降低，叶酸代谢出现阻碍，影响核酸的合成与建复和血浆同型半胱氨酸水平
。

补充叶酸，可能有效降低卒中风险

钻研显示，合理补充叶酸，可能降低脑卒中等心血管疾病的产生风险
。而针对中国人群的遗传特色，采取相应的预防和医治伎俩，成效越发显著
。

《CSPPT-叶酸对中国成年高血压患者脑卒中一级预防的疗效钻延追

MTHFR基因型对于中国特色的卒中防治领导意思，已得到多多心血管领域专家认可
。

《高血压合理用药指南》（中国，2017）

                            —— 国度卫生计生委合理用药专家委员会、中国医师协会高血压专业委员会

我国人群钻研显示，高血压归并Hcy水平升高显著增长卒中发病风险达11.7 倍
。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是Hcy代谢过程关键酶之一，MTHFR 基因C677T 位点突变导致酶的耐热性和活性降落，是导致人群Hcy中度升高的重要成分之一
。

针对我国高血压人群自身特点，同时降压、降低Hcy水平、提高叶酸水平，较单纯降压更可能有效节造卒钟注肾脏病及高尿酸血症的产生风险
。

凭据MTHFR基因分型进行血压治理，有利于提高分歧患者的疗效
。

中国医学前沿杂志（电子版），2017;9(7):28-126.

过量服用叶酸风险大，不成盲目补充

过量补充叶酸，覆盖Vit B12不足，增长永远神经侵害的危险
；

过量补充叶酸，使老年痴呆风险增长
；

过量补充叶酸，推进有病灶的癌细胞割裂增殖，增长乳腺癌、结直肠癌等风险
；

过量补充叶酸，滋扰抗叶酸药物的疗效
。

中国生育健全杂志，2017;28(5):401-410

MTHFR基因检测领导个别化合理补充叶酸

通过对MTHFR基因的检测，能够直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺点（即叶酸的利用能力），从而凭据风险凹凸（有关代谢酶的活性水平）建议更正确的补充剂量
。

注：建议结合同型半胱氨酸水平进行风险分级
。
      高同型半胱氨酸同时MTHFR TT型患者，最必要强化补充叶酸
。